莫纳什大学：世界首个针对癌症和心脏病风险的预防性 DNA 筛查
在世界首个 DNA 筛查研究中，年轻的澳大利亚人现在可以获得免费的 DNA 唾液测试，以了解他们是否面临某些癌症和心脏病的风险增加，如果发现这些疾病可以及早预防或治疗。
这项由莫纳什大学领导并得到澳大利亚研究人员和临床医生支持的全国性合作项目将筛查至少 10,000 名 18-40 岁的人，以寻找会增加某些类型癌症和心脏病风险的基因，而这些基因往往未被发现。
DNA Screen是世界上第一个专门设计用于通过国家医疗保健系统评估人群 DNA 筛查的预防性 DNA 筛查研究。该测试是免费的，包括将唾液样本放入通过邮件收到的小试管中，然后用已付邮资的信封寄回。人们可以在dnascreen.monash.edu在线注册
那些在 DNA 检测后被发现处于高风险中的人——大约 75 分之一或 1.3%——将由专家解释他们的情况，并提供遗传咨询和预防措施，例如定期扫描和检查。
到目前为止，对增加疾病风险的 DNA 变化的基因检测仅适用于具有已知家族史或先前疾病诊断的人的小规模。对所有人开放的人群检测有可能极大地改善 DNA 检测的可及性并最大限度地提高 DNA 检测的预防效益。
通过社交媒体招募年轻人的 DNA Screen 有望挽救生命，并可能导致针对癌症和心脏病风险的大规模预防性 DNA 检测计划，早期发现和预防可以挽救生命。
莫纳什大学副教授保罗·拉卡兹(Paul Lacaze)表示，该项目为基因检测提供了一种更有效、更公平的方法，与目前的检测方法相比，可以识别出更多的高风险人群。
他说：“我们希望在他们年轻和健康的时候，而不是事后识别那些有风险的人，并让他们能够就自己的健康做出更明智的决定。” “对于一些人来说，这可以通过早期发现和预防癌症和心脏病来挽救他们的生命。这也将通过预防在澳大利亚节省可观的卫生系统成本。
“仅根据家族史提供基因检测是不够的。目前基于家族史的检测无法识别出普通人群中高达 90% 的高危人群。大多数人直到为时已晚才发现他们的遗传风险，例如在诊断出无法治愈的癌症或心脏病发作之后。我们想改变这一点。”
DNA 筛查将识别BRCA1和BRCA2基因中存在导致女性遗传性乳腺癌和卵巢癌风险增加的 DNA 变异的人。这些基因也与男性的乳腺癌和前列腺癌有关，尽管没有那么强烈。在BRCA1和BRCA2基因中携带 DNA 变异的男性和女性也可以将它们传给他们的孩子。
DNA 筛查测试还将关注林奇综合征——另一种会增加患结肠直肠癌、子宫内膜癌和其他胃肠道癌症风险的疾病。如果及早发现，这两种癌症相关疾病都有有效的、经过验证的干预措施可以降低风险。
这包括从 30 岁起参加年度检查和筛查，以及为某些人选择降低风险的手术。早期发现和预防通常可以挽救癌症的生命。
DNA 测试还包括心脏病风险，重点是家族性高胆固醇血症(FH) 或“遗传性高胆固醇”，这会导致年轻时患心脏病的高风险。尽管可以使用他汀类药物等有效药物来降低风险，但估计目前仍有 95% 的 FH 携带者未被确诊。
来自莫纳什大学公共卫生和预防医学学院的副教授 Lacaze 正在领导一个由国家合作者组成的团队，他们为该项目获得了 297 万美元的医学研究未来基金 (MRFF) 赠款。该项目得到莫纳什大学精准医学实验室和最先进的维多利亚生物银行 设施的支持。
DNA 筛查适用于澳大利亚 18-40 岁的每个人，来自所有社会经济水平、城市/农村居民以及文化和语言多元化的社区。
最终目标是开发一种新的基于人群的 DNA 筛查计划，该计划可以通过澳大利亚公共医疗保健系统提供，每个人都可以使用，但针对的是早期发现是关键的某些医学上可行的条件。
莫纳什大学公共卫生基因组学伦理、法律和社会顾问Jane Tiller是该项目的联合负责人，他表示，符合条件的注册人将在提交之前充分了解可能的结果。
“我们一直在努力设计一个创新的、信息丰富的在线同意流程，以确保人们了解他们正在进行的测试以及他们可能收到的信息，”她说。
“我们预计在 75 人中约有 1 人处于这些疾病的高危人群中。那些被发现是高风险的人不一定会患上这种疾病，但在症状出现之前查明风险可以通过定期检查、药物治疗或降低风险的手术来预防。它可以挽救他们的生命。
“如果成功，这种方法可以显着改善大规模基因检测的可及性，并在各种条件下挽救无数生命。”
DNA Screen 基因组学负责人 Tu Nguyen-Dumont 博士表示，该项目非常适合改变医疗保健中基因检测的思维和实施方式。
“世界级合作者的综合专业知识以及莫纳什大学最先进的生物库和基因组学设施将确保这项研究的成功，”她说。
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